תמונת אילוסטרציה
בדיקות סקר לנשאות למחלות גנטיות - מלפני הריון עד שבוע 16
אלה בדיקות דם למחלות גנטיות שנעשות לאם ו/או לאב. המחלות העיקריות הנבדקות הן:
תסמונת ה- X השביר
ציסטיק פיברוסיס
קנוון
גושה
בלום
אנמיה ע"ש פנקוני
דיסאוטונומיה משפחתית
טיי זקס
ההחלטה אילו בדיקות כדאי לבצע מתבססות על המוצא של ההורים. הורים ממוצא אשכנזי הם בעלי הסיכוי הגבוה ביותר לנשאות למחלות גנטיות שונות, לכן חלק מהבדיקות מיועדות רק להורים ממוצא אשכנזי. ככל שהשונות הגנטית של בני הזוג רבה יותר, הסיכוי למחלות גנטיות נמוך יותר.
הבדיקה נעשית פעם אחת בחיים, אך אם עברו מספר שנים מהבדיקה הקודמת ויש תכנון להיריון נוסף, כדאי לברר האם התווספו בדיקות חדשות שרלבנטיות עבור הזוג מאז הבדיקה הקודמת. הבדיקות מבוצעות חינם דרך קופת החולים, התוצאות מגיעות בין 4 ל-8 שבועות מיום הבדיקה. עם זאת, יש בדיקות מורכבות המחפשות הפרעות גנטיות נדירות. בדיקות אלה מבצעות רק באופן פרטי.
בדיקת דם - לפני ההיריון ועד שבוע 12בדיקות דם כלליות הבוחנות את סוג הדם, אנמיה, רמת הסוכר, המצב החיסוני, נשאות לווירוסים וחשיפה למחלות דוגמת אדמת, צהבת, CNV, טוקסופלאזמה ועגבת.
אולטרסאונד - שבוע 7-12בדיקת אולטרסאונד ראשונה בה ניתן לצפות בדופק ובמספר שקי ההריון – מועד ביצוע הבדיקה מתבסס על המלצת הרופא.
סיסי שלייה (CVS) - שבוע 10-12בדיקה זו עושים כשיש סיכון גבוה למחלה גנטית כרומוזומלית ולא רוצים לחכות לבדיקת מי שפיר בשבוע ה-17. ישנו סיכוי של 1% להפלה עקב בדיקה זו, לכן היא מבוצעת רק במקרה של צורך ממשי. בנוסף, הבדיקה אינה בודקת רמות חלבון עוברי, לכן במקרים נדירים תאלץ האישה לבצע גם את בדיקת מי השפיר, למרות שביצעת כבר את בדיקת סיסי השליה. היתרון של הבדיקה הוא בכך שהיא מאפשרת לקבל תשובה מהירה ולסיים את ההיריון במידה ונמצאה בעיה.
שקיפות עורפית / אולטרסאונד - שבוע 11-14הבדיקה נותנת ניבוי סטטיסטי לאפשרות שהעובר לוקה בתסמונת דאון. בבדיקה בוחנים את עובי העורף של העובר ועל בסיס חישוב סטטיסטי מסוים בוחנים את הסיכוי לתסמונת. מומלצת מאוד במקרים של הריון מרובה עוברים, בה בדיקת התבחין המשולש אינה יעילה.
סקר טרימסטר PAPP-A - שבוע 11-13בדיקת דם זו מצטרפת לבדיקת שקיפות העורפית. היא נעשית עד 48 שעות לאחריה. הצירוף של בדיקת השקיפות והבדיקה הזו נותן סיכוי סטטיסטי לגילוי כ- 80% ממקרי תסמונת דאון.
בדיקת NIPT - החל מהשבוע ה-10 ועד סוף ההריון.כיום ניתן לבצע החל מהשבוע ה-10 ועד סוף ההיריון בדיקות דם בשם NIPT, המאבחנות שישה כרומוזומים ומספר תסמונות גנטיות. בדיקות אלו מחליפות את בדיקת מי השפיר והוא מתאימה למי שאינה רוצה את הבדיקה המורכבת יותר ומסתפקת בבדיקות הדם ובתוצאות שלהן.
סקירת מערכות מוקדמת - שבוע 14-16בדיקה המבוצעת על ידי רופא מומחה לאולטרסאונד.
המטרה היא לוודא שכל האיברים הפנימיים והחיצוניים קיימים ושהמבנה שלהם תקין. לעתים מתגלים בבדיקה סימנים שבגללם יומלץ לבצע בדיקת מי שפיר, גם אם האישה אינה בגיל הדורש זאת וגם אם הבדיקה לא תוכננה מלכתחילה. בסריקה זו ניתן לגלות כ- 90% מהמומים שניתנים לגילוי בסריקה מאוחרת.
תבחין משולש - שבוע 16-18זו בדיקת דם שמכונה בטעות "בדיקת חלבון עוברי". הבדיקה המיועדת לעזור להחליט האם לבצע בדיקת מי שפיר. היא נותנת סיכוי סטטיסטי לאפשרות קיום עובר עם תסמונת דאון, מום פתוח בעמוד השדרה ובעיות נוספות. הבדיקה נעשית חינם דרך קופות החולים. ישנה גם בדיקה מדויקת יותר הנקראת "תבחין מרובע", אך היא נעשית באופן פרטי בלבד.
מי שפיר - שבוע 17-20ניתנת חינם לכל אישה שנכנסה להיריון אחרי גיל 35 או לכל אישה שנמצא משהו לא תקין באחת הבדיקות הקודמות ולכן גנטיקאי ממליץ על ביצועה. הבדיקה נעשית חינם דרך קופות החולים במקרים אלה, אך ניתן לקיים אותה באופן פרטי. במקביל ניתן לשלב בדיקת צ'יפ גנטי, בדיקה בתוספת תשלום המאפשרת לחפש אלפי תסמונות גנטיות נוספות. הסיכון להפלה בעקבות הבדיקה הוא 1:200 - 1:400.
סקירת מערכות מאוחרת - שבוע 20-24בדיקה המבוצעת על ידי רופא מומחה לאולטרסאונד. בבדיקה נסרקים כל איברי העובר על מנת לוודא שלא חלו שינויים בהתפתחותו מאז הבדיקה המוקדמת. בדיקה זו מתמקדת במצבם של הלב והמוח, המתפתחים מאוחר יחסית לשאר האיברים.
בדיקת סקר לגילוי סוכרת הריון - שבוע 24-28בדיקה של תגובה הגוף להעמסה של 50 גרם סוכר. אם הבדיקה אינה תקינה, עושים בדיקה נוספת של העמסת 100 גרם סוכר. לנשים עם היסטוריה משפחתית של סכרת דרגה 1 או שבעבר ילדו תינוקות במשקל של 4 ק"ג ומעלה, עושים ישירות בדיקה של העמסת 100 גרם סוכר.
חיסון לנוגדני Rh - משבוע 28 ואילךזריקה הניתנת רק לאחר שבדיקת סקר ונוגדנים נמצאת שלילית.
מעקב גדילה - שבוע 30-33בדיקת אולטרסאונד בה מעריכים את צמיחת העובר ומיקום השליה לקראת הלידה. מועד הבדיקה נקבע לפי המלצת הרופא.
רישום לשירות שימור דם טבורי - משבוע 30 ועד ללידהבירור על שירות איסוף דם טבורי של טבורית ורישום. לפרטים הקליקו כאן»
אולטרסאונד לקראת לידה - שבוע 36 בדיקה בה בוחנים את מצג העובר, ראש או עכוז, לקראת הלידה. הבדיקה נעשית על ידי הרופא המטפל.
מוניטור עוברי - שבוע 40 מחברים את האישה למוניטור הבודק את הדופק של העובר כדי לוודא שהכל תקין.
סייע בהכנת הכתבה: ד"ר בני שכטר, מומחה ברפואת נשים, מיילדות וסקסולוגיה, רופא בכיר במחלקת נשים, בית חולים מאיר.
